唐氏綜合征被稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是小兒染色體病中最常見的一種，發(fā)病率比較高，一般是隨著孕婦年齡的增高，發(fā)病率也會增加。該病60%的患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活的患兒有明顯的智力落后，還有特殊的面容、生長發(fā)育畸形和多發(fā)性的畸形。

唐氏綜合征的主要特征為智力落后、特殊的面容和生長發(fā)育的遲緩并可能伴有多種畸形，這種畸形主要是由于染色體的畸變引起來的，像特殊面容里的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼吶外眥上斜、智力落后是最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。

絕大部分的患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長逐漸的明顯，生長發(fā)育的落后就是孩子出生的時(shí)候生長和體重都比正常的孩子低、生后體格發(fā)育、動作發(fā)育都比較遲緩，身材也矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙也比較遲，而且出牙的順序異常，同時(shí)孩子的四肢是比較短小，并且韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過度的彎曲，肌張力比較低。

腹膨隆，有時(shí)可能還會有臍疝、手指短粗，還會有其他方面的畸形，比如隱睪或長大以后沒有生育能力、女孩沒有月經(jīng)等。