原發(fā)性生長激素缺乏癥，也就是通常所說的矮小癥，是指兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的兩個標準差，或是低于正常兒童生長曲線第300分位數(shù)。

　　在測定血清、激素、生長激素水平時，亦有顯著下降。矮小癥并不會對大腦的發(fā)育造成太大的影響，只會對身體的發(fā)育造成一定的影響。按其發(fā)病原因可分為原發(fā)和繼發(fā)兩種。

　　原發(fā)病與遺傳因素有很大關系，包括激素異常、受體異常、垂體發(fā)育有關的基因缺陷。還有一種特殊的情況，是下丘腦的功能不正常，比如神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)傳導信號有缺陷。主要癥狀包括身高矮小、生長遲緩、體重不增、肌肉萎縮、骨質(zhì)疏松等。治療主要是通過生長激素替代治療來提高生長激素水平，促進生長和發(fā)育。生長激素替代治療通常需要長期進行，直到達到預期的身高和生長水平。

　　此外，在治療過程中，還需要定期進行生長激素水平監(jiān)測和身高、體重等指標的評估，以調(diào)整治療方案。